Doenças raras seguem sem política pública

Além de ter de enfrentar problemas pouco conhecidos, familiares e pacientes lutam para ter atendimento integral

Publicado em 28/02/2011 | Aniela Almeida

Wesley e Gabriel (atrás): dificuldade para conseguir medicamentos pelo SUS (Foto: Daniel Castellano)

Uma esperança de tratamento contínuo para os brasileiros portadores de doenças raras ainda adormece em gavetas oficiais. A portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no Sistema Único de Saúde (SUS), assinada em 2009, não foi colocada em prática. Para doentes e seus familiares, essa ausência atrasa o conhecimento científico de algumas patologias, dificulta o diagnóstico precoce e retarda o tratamento, que levaria mais qualidade de vida aos pacientes.

Ontem, véspera do Dia das Doenças Raras, uma caminhada na capital paulista reuniu 70 instituições de apoio a doentes de todo o país para cobrar do Ministério da Saúde a implantação dessa política de atendimento. De acordo com Marlene Sturm, coordenadora do Instituto Canguru – Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabo-lismo (EIM) e Doenças Raras e uma das organizadoras da passeata –, sem o apoio governamental nem mesmo estatísticas formais podem ser adequadamente elaboradas. Desde 2002, o instituto reúne um banco de dados a partir da procura das pessoas: já são 1.230 pacientes – 42 do Paraná – com diagnóstico fechado de EIM. Este ano, o instituto começou a cadastrar também outras doenças.

Número e origem

Ao todo, existem mais de 7 mil tipos de doenças raras catalogadas e a estimativa é que elas atinjam de 6% a 8% da população mundial. Desse total, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem doenças raras de origem infecciosa e alérgica. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.

A expectativa da SBGM era que a regulamentação ocorresse no ano passado. Segundo o presidente da sociedade, Marcial Francis Galera, o governo discutiu com entidades representativas a implantação da política em agosto de 2010, mas até agora nenhuma medida foi tomada pelo Ministério da Saúde. Para o médico, a falta da política implica na falta de estímulos de profissionais que se interessam em dedicar-se ao trabalho e à pesquisa da área genética. “En­­quan­to a política não for normatizada, o atendimento continuará dependendo da caridade de médicos e hospitais”, diz.

Ana Heloísa Negrão com o filho Felipe: luta contra a mucopolissacaridose, diagnosticada há cinco meses, incentivou-a a criar associação (Foto: Daniel Castellano)

É por boa vontade que nove médicos (geneticista, cardiologista, endocrinologista, nefrologista, hepatologista, neuropediatra e nutrólogo) atendem há quase três anos uma média de 20 pacientes por semana, toda quarta-feira, no Ambulatório de EIM do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. “Contamos com o apoio do hospital e de laboratórios parceiros para diagnosticar as doenças. Mas alguns exames e tecnologias não estão disponíveis aqui”, diz a coordenadora do serviço, Mara Santos.

A neuropediatra lembra que a falta de uma política pública resulta em gastos com diagnósticos errados. Sem a identificação correta da enfermidade, a maioria dos pacientes passa por procedimentos e cirurgias para tratar isoladamente algum distúrbio ou sintoma, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente. “O governo tem a ideia de que diagnosticar uma doença rara representa um custo alto em medicamentos. É preciso contabilizar também o gasto com diagnósticos errados”, diz.

Serviço:

Aliança Brasileira de Genética, (19) 3584-5191 e www.abg.org.br, Instituto Canguru – www.institutocanguru.org.br, e 0800-704-0055. O banco de dados da Orphanet – www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

Nem liminar garante remédios

Publicado em 28/02/2011 | Aniela Almeida

“Seu filho tem uma doença genética e progressiva, que não tem tratamento ou cura. Não há nada que possa ser feito, além de esperar. A expectativa de vida fica entre 10 e 15 anos”. Essa foi a resposta que Valdirene Alves dos Santos, 24 anos, ouviu de uma médica quando começou a investigar o que havia de errado com seu filho Gabriel, hoje com 7 anos.

Na época, o menino tinha 2 anos, idade-limite para começar o tratamento da mucopolissacaridose (MPS) e evitar a progressão da doença. Ele é um dos pacientes que a médica Mara Santos acompanha no Hospital Pequeno Príncipe. Conhecida como doença do acúmulo, a enfermidade genética é causadas pelo mau funcionamento de enzimas essenciais para a degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanos.

O tratamento precoce com aplicação de enzimas pode retardar o progresso da doença, evitando danos cerebrais. Até os 2 anos de idade, um transplante de médula óssea pode curar o paciente.

A mãe de Gabriel considera que o menino teve uma melhora de 70%. Os problemas respiratórios e cardíacos diminuíram. Mas nem todos os pacientes têm a mesma chance. O medicamento, que custa em média R$ 30 mil mensais, não é disponibilizado pelo SUS. Para conseguir o fornecimento público é preciso entrar com ações na Justiça e nem isso garante o tratamento. A família de Wesley Xavier, 10 anos, conseguiu uma liminar para obrigar o governo do estado a fornecer o medicamento, mas desde dezembro do ano passado ele está sem receber as enzimas. A assessoria de imprensa da Secretaria de Saúde do Estado diz que o problema estará resolvido em 15 dias.

Para ajudar as famílias de pacientes como Wesley, a advogada Ana Heloísa Zagonel Negrão, 35 anos, decidiu criar a Associação Paranaense de Pais e Amigos de Portadores de MPS. “Além de apoio jurídico para ajuizar ações, nossa intenção é reunir informações para disseminação na sociedade”, explica. O filho mais novo da advogada, Felipe, de 1 ano e 10 meses, foi diagnosticado com a doença há cerca de cinco meses, depois que sua pediatra identificou as anomalias do bebê com uma foto apresentada por um palestrante em um congresso sobre medicina genética. A expectativa é que a entidade comece a funcionar no mês de março. (AA)

Serviço:

Para ter mais informações sobre a associação, entre em contato pelo e-mail anaheloisazagonel@gmail.com.

No brasil

Doenças mais incidentes:

– Ataxia Dominante

– Síndrome do X Frágil

– Doença de Huntington

– Osteogenesis Imperfecta

– Porfirias

– Doença de Gaucher

– Doença de Fabry

– Hemangiomas e Linfangiomas

– Talassemia

– Síndrome de Rett

– Síndrome de Williams

– Neurofibromatose

– Síndrome de Angelman

– Leucodistrofia Metacromática (LDM)

– Anemia Falciforme

– Distrofia muscular

– Autismo

Fonte: Soc. Brasileira de Genética Médica.

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*Retirado da Gazeta do Povo

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